Compound heterozygosity of Hb Q India (α64 (E13) ASP→HIS) and -α3,7 thalassemia. First report from Argentina / Heterocigosis de la Hb Q India (α64 (E13) ASP →HIS) y -α3,7 thalassemia. Primer informe desde Argentina

Hemoglobine (Hb) Q-India is an innocuous αglobin variant: α64 Asp → His. DNA sequencing studies have shown that the Hb Q India mutation is GAC → CAC in codon 64 of the α1 gene. Hb Q-India is a well-known hemoglobin variant in South-East Asia but only isolated case reports exist in literature to describe this rare entity in the rest of de world. The variant has been found with various forms of αand ß thalassemia. This hemoglobin has the same electrophoretic mobility as Hb S. We report, for the first time, the identification of Hb Q-India in an Argentinian woman (her parents came from Gibraltar), referred to our laboratory bearing a mild microcytic hypocromic anemia; a co-inherited α+ thalassemia (-α3.7 th) was also found.

La hemoglobina (Hb) Q India es una hemoglobina anormal e inocua que afecta la cadena α de esta. Los análisis de secuencia han demostrado que la mutación se encuentra en el codon 64 GAC → CAC del gen α1. Si bien es una variante muy conocida en el sudeste asiático, solo se han reportado pocos casos en el resto del mundo. Esta hemoglobina anormal se ha encontrado asociada con diversas formas de α y ß talasemia y su posición electroforética es idéntica a la de la Hb S. Reportamos, por primera vez, la identificación de la Hb Q India en una mujer Argentina (cuyos padres procedían del Peñón de Gibraltar), enviada a nuestro laboratorio por padecer de anemia microcítica hipocrómica, en la que se encontró también la coexistencia de α+ talasemia (-α3,7 th).

Anemia hemolítica causada por hemoglobina evans en una familia argentina / Hemolytic anemia due to hemoglobin evans in an Argentinean family

Las hemoglobinas inestables son variantes estructurales de lamolécula de hemoglobina originadas, en su mayoría, por sustitucionespuntuales de aminoácidos en alguna de las cadenas de globina. Estos cambios afectan la estabilidad de la molécula,causan pérdida de la solubilidad y precipitación dentro del eritrocito, lo cual provoca su destrucción acelerada. Desde el punto de vista clínico, las hemoglobinas inestables puedenpresentar anemia hemolítica crónica de gravedad variable.La hemoglobina Evans es una hemoglobina inestable causadapor la sustitución de valina por metionina en la posición 62 de la cadena de alfa globina. Hemos identificado esta variante en una niña con crisis hemolítica aguda asociada a faringitis y en dos miembros de su grupo familiar. Éste es el tercer caso de anemia hemolítica congénita causada por hemoglobina Evans comunicado en la bibliografía mundial.

Unstable hemoglobins are structural variants of the hemoglobin molecule, mostly originated by single amino-acid replacement in some globin chains. These changes affect molecule stability, leading to loss of solubility, precipitation, and cellular lysis. Patients carrying these unstable hemoglobins may present mild to severe chronic hemolytic anemia. Hemoglobin Evans is an unstable variant originated by replacement of valine with methionine at position 62 of the αa-globin chain. We have identified this variant in a girl with an acute hemolytic crisis associated to pharyngitis, as well as in two of her family members. This is the third case of hemolytic anemia due to hemoglobin Evans reported in the literature.

Anemia hemolítica grave causada por hemoglobina Hammersmith / Severe hemolytic anemia due to hemoglobin Hammersmith

Las variantes estructurales de la hemoglobina resultan, en su mayoría, de sustituciones concretas de aminoácidos en una de las cadenas de globina. En muchos casos, estas hemoglobinopatías son inocuas, pero en otros determinan alteraciones de las propieddes físicas y químicas, cuyas manifestaciones clínicas son de gravedad y variable. En el caso de las hemoglobinas inestables, las alteraciones disminuyen la solubilidad y facilitan la formación de complejos de hemoglobina precipitada y desnaturalizada (cuerpos de Heinz), que ocasionan el daño de la membrana, y finalmente, la destrucción prematura de los eritrocitos. Hasta la actualidad se han descrito más de 150 hemogloginas inestables diferentes, la mayoría ocasionan hemólisis crónica, exacerbada por infecciones o la ingesta de medicamentos. Presentamos un caso clínico de hemoglobina inestable (hemoglobina Hammersmith) en una niña con anemia hemolítica grave, esplenomegalia y requerimiento transfusional.

Hematologic study of newborn umbilical cord blood

Hematological parameters in newborn umbilical cord blood samples (n=476), collected at the Hospital Provincial del Centenario, Rosario, were studied. They were divided into 3 groups: (I) full term newborns with weight according to gestational age; II) low weight and normal gestational age; (III) preterm newborns. The results were as follows: group (I) Hb: 15.5 + 1.1 g/dl; RBC: 4.66 + 0.33 x 1012/I; PCV:49 + 4.3 percent, MCV 105.1 + 5.3 fl; MHC: 33.2 + 1.2 pg. Decreased Hb concentration (p<0.05) and increased MCV (p<0.01) were observed in preterm newborns in comparison with normal ones, and a slight PCV increase and RBC values in low weight newborns compared to the control group (p<0.05). Erytrocyte morphology was normal as well as reticulocyte values in these samples. The electrophoretic pattern was (FA) with the following Hb F values 66.3 + 6.8 percent, and Hb A2 0.45 + 0.3 percent in group (I), with a significant increase of Hb F in 30-35 weeks preterm newborns. Group(I) values are considered as normal hematological parameters in newborns in our country, whereas MCV< 94.7 fl is considered as a neonatal microcytosis marker, consequently an alert to investigate alpha-thalassemia. There was no influence on Hb concentration due to maternal smoking habit. The present work could be of relevance for our region since up to the present time there are no similar records.